结合文献对1例孤立性髓系肉瘤(IMS)的临床表现、免疫组织化学及治疗预后进行分析,提高对IMS的认识。若IMS发生在罕见部位,大体不呈浅绿色,细胞分化差,又无免疫组织化学时,诊断困难,极易误诊为淋巴瘤、横纹肌肉瘤等,所以确诊IMS必须依据病理及免疫组织化学。IMS有向急性白血病转化进展的高风险,病变位于局部仍需化疗,条件允许应及时行造血干细胞移植,延缓疾病复发,延长生存期及改善预后。