<正>2003年人类基因组计划的完成，为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础，同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施，为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战。在目前的临床实践中，通过测序对遗传性肾脏疾病进行基因诊断，对患者的临床管理、疾病发展评估和个性化治疗非常重要。
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