一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

作者：刘晨帆; 宋亚丽; 宋怀东; 陈漪; 盛燕; 潘春明; 张莉

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2005, (08): 591-594.

DOI：10.3969/j.issn.1009-1157.2005.08.002

• 先天性秃发
• HR基因
• CDSN基因
• 突变 congenital alopecia
• HR gene
• CDSN gene
• mutation

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。

• 单位
  山东省立医院; 医学基因组学国家重点实验室; 山东大学