变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用

作者：何洪波; 胡正茂; 李贺君; 朱勇; 施小六; 雷光华; 周江南; 李康华

来源：中南大学学报(医学版), 2007, 32(02): 323-327.

DOI：10.3321/j.issn:1672-7347.2007.02.024

• 外生性骨疣
• EXT2基因
• 基因诊断
• 变性梯度凝胶电泳 hereditary multiple exostoses
• EXT2
• gene diagnoses
• denaturant gradient gel electrophoresis

目的:采用检测遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses,HME)患者EXT2基因的突变,分析该方法的敏感性及用于HME基因诊断的可行性。方法:收集5个HME家系和3个HME散发患者,利用变性梯度凝胶电泳方法对EXT2基因的所有编码外显子及其旁侧内含子序列进行检测,并对出现异常构象的片段进行DNA测序分析。结果:在两个家系中分别发现了一种A313T的无义突变和一种319insGT的移码突变。结论:在HME患者中发现了2个EXT2基因致病突变,DGGE可作为基因诊断理想的候选方法。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅二医院