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摘要
目的：研究早发型（发病年龄<50岁）帕金森病（PD）患者红细胞中是否存在α-突触核蛋白（α-Syn）异常沉积，以及红细胞来源α-Syn能否作为早发型PD的生物标志物。方法：早发型PD患者26例纳入早发型PD组，30例年龄、性别匹配的健康对照受试者纳入对照组；收集所有入组受试者的人口学及临床资料。对早发型PD组的患者进行国际运动障碍协会统一帕金森病评价量表（MDS-UPDRS）和Hoehn&Yahr(H-Y)量表、简易精神状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）测评。应用电化学发光免疫测定法检测2组红细胞中的α-Syn单体和α-Syn聚集体浓度，并分析早发型PD患者红细胞来源α-Syn单体和α-Syn聚集体浓度与临床指标的相关性。结果：早发型PD患者的α-Syn单体和α-Syn聚集体的水平显著高于健康对照（P=0.009、P<0.0001）。在诊断效力方面，红细胞α-Syn聚集体优于α-Syn单体，红细胞α-Syn聚集体诊断早发型PD的AUC为0.887(95%CI 0.794-0.981)，敏感度为73.3%，特异度为96.2%。早发型PD组红细胞来源α-Syn单体和α-Syn聚集体浓度与患者年龄、病程、H-Y分期、MDS-UPDRS-Ⅲ评分、MMSE评分、MOCA评分等指标均无显著相关性（P>0.05）。结论：早发型PD患者红细胞中存在α-Syn异常沉积，红细胞来源α-Syn特别是α-Syn聚集体可作为早发型PD的生物标志物。
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