散发Rett综合征患儿新生MECP2突变亲源鉴定和X染色体失活15例分析

作者：朱兴旺; 潘虹; 李美蓉; 包新华; 张晶晶; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2009, (8): 565-569.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.08.002

• Rett综合征
• X染色体失活
• 染色体畸变
• 基因
• 遗传

目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿,分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增,通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析

• 单位
  北京大学第一医院