伴TSHR基因突变促甲状腺激素抵抗综合征1例

作者：刘馨; 侯新国^*; 刘继东; 赵红霞

来源：山东大学学报(医学版), 2023, 61(10): 113-120.

• 促甲状腺激素抵抗综合征
• 激素不敏感综合征
• TSHR基因
• 染色体遗传
• 基因突变

<正>促甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid-stimulating hormone, RTSH)是一种罕见的激素不敏感综合征，截至目前其确切患病率尚不清楚，呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)水平升高，且TSH的生物活性正常，无甲状腺肿大[1];临床表现严重程度不一，重者新生儿期即发病，轻者发病年龄晚，中老年才出现[2]。

• 单位
  山东大学齐鲁医院