囊性纤维化：太多NaCl，太少HCO_3~-(英文)

QUINTON Paul M

doi:10.13294/j.aps.2007.04.005

摘要

胰腺囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种单基因缺陷导致的致死性遗传疾病,在高加索人种中广泛分布。这种疾病在其它人种的发生率非常低,但据报道大部分人种中发现有该基因的突变。本文对CF发生的分子和病理生理学基本概念进行阐述。首先,阐述了CF的病理学和遗传特征,其基因产物囊性纤维化跨膜电导调节体(cystic fibrosis transmembrane con- ductance regulator,CFTR)的分子结构、特征、功能和调控。其次,由于突变的主要表现是电解质转运失调,其病理学效应和机制在两个典型受累器官中得到了很好的阐明,一个是汗腺,其病理发生是由于分泌过多NaC...

单位
加利福尼亚大学圣地亚哥分校

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更新时间：2020-03-11 14:58

囊性纤维化：太多NaCl，太少HCO_3~-(英文)

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