联合应用MLPA技术和基因测序技术检测DMD基因单个外显子缺失突变

作者：莫桂玲; 胡朝晖; 喻长顺; 詹益鑫; 朱庆义

来源：中国医药生物技术, 2011, (05): 347-352.

• 肌营养不良
• 杜氏
• 基因缺失
• 核酸扩增技术
• 寡核苷酸序列分析 Muscular dystrophy
• Duchenne
• Gene deletion
• Nucleic acid amplification techniques
• Oligonucleotide array sequence analysis

目的提高检测DMD基因单个外显子缺突变失的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。方法收集2009–2010年送本实验室进行DMD基因检测的血样185例,提取外周血DNA,以美国病理学家协会提供的DNA质控品分别为阴性和阳性对照,联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果 185例样品中,有7例MLPA结果显示为DMD基因单个外显子缺失,经过PCR技术和基因测序技术验证后,其中的6例确实为DMD基因单个外显子的缺失,1例为67号外显子的微小突变。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高检测DMD基因单个...

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司