遗传性球形红细胞增多症3例基因及家系分析

作者：王彩丽; 张景荣; 詹曌熙; 梁筱灵

来源：贵州医药, 2021, 45(09): 1427-1428.

• 遗传性球形红细胞增多症
• 基因诊断
• 家系分析
• 贵州籍

目的通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊。方法总结3例HS患儿的临床资料、基因检测及家系分析结果,并复习相关文献。结果 3例均有贫血、黄疸、脾大,网织红细胞升高。1例外周血球形红细胞增多(>10%),2例外周血球形红细胞正常范围(<10%)。1例红细胞脆性增加,2例红细胞脆性正常。基因检查3例均为ANK1杂合突变。家系分析2例自发突,1例突变来自母亲。结论 HS非高发地区临床症状不典型,缺乏家族史,自发突变常见,基因检查可协助诊断。

• 单位
  贵阳市儿童医院; 贵阳市妇幼保健院