雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征

作者：张曼娜; 张惠杰; 杨军; 顾丽群; 刘建民; 王卫庆; 宁光; 李小英

来源：中华内分泌代谢杂志, 2009, 25(1): 58-61.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2009.01.017

• 雄激素不敏感综合征
• 雄激素受体
• 基因突变

目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果 患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如.患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂.基因检测证实患者1雄激素受体基因

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院