<正>Xia-Gibbs综合征(Xia-Gibbs syndrome,XGS)是2014年由Xia等[1]首先报道,并由此命名的一种常染色体显性遗传的发育障碍性疾病。该报道的4例患者临床表现以全面发育迟缓、肌张力低下、特殊面容、阻塞性睡眠呼吸暂停为主,其特殊面容为头颅形态异常、眼距过宽、睑裂下斜或上斜、眼睑下垂、鼻梁低平、招风耳、耳位低、上唇薄、小下颌、手指或足趾短、断掌,