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摘要
孕妇, 女, 25岁, G1P0, 夫妻双方非近亲结婚, 否认家族史、不良孕产史, 平素身体健康, 无不良嗜好, 不吸烟酗酒, 无不良接触史。于2020年11月(第1胎)停经16+ w进行孕中期常规产前超声检测, 结果显示:双顶径2.8 cm, 头围10.6 cm, 腹围8.0 cm, 股骨长0.6 cm, 肱骨长0.6 cm。超声孕龄:14+6 w。头部颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池可见;双侧侧脑室脉络丛回声不均。脊柱朝后, 显示不清。胸部心脏结构异常, 腹部部分脏器、脐带腹壁入口可见;双上肢肱骨短小, 双侧尺桡骨、指骨未见异常。超声诊断, 四肢骨发育异常, 考虑成骨发育不全的可能, 心脏结构异常, 左侧单脐动脉, 双侧侧脑室脉络丛回声不均, 考虑胎儿为多发畸形。建议引产并建议夫妻双方及胎儿做相关染色体及基因检测。征得孕妇知情同意及郑州大学第一附属医院伦理委员会批准(KS-2018-KY36), 引产后留取胎儿皮肤组织及父母外周血进行家系全外显子组检测。
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