科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
背景与目的:von Hippel-Lindau(VHL)基因是一种抑癌基因,其突变在肾透明细胞癌的发生发展中发挥重要的作用。本研究旨在了解VHL抑癌基因在中国人散发性肾透明细胞癌中的突变特点,并探讨基因突变与肿瘤分期、病理分级等临床病理特征的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、双向测序方法检测72例散发性肾透明细胞癌患者肾癌组织及正常肾组织中VHL抑癌基因的突变情况。结果:72例肿瘤组织中检测出VHL抑癌基因突变25例,突变率为35%。其中移码突变13例,错义突变8例,无义突变3例,同义突变1例。第1外显子6例,第2外显子5例,第3外显子12例,内含子区2例。25例突变中,6例突变位于密码子157~166区域。VHL抑癌基因突变与肿瘤分期、分级等临床病理指标无关(P>0.05)。结论:中国人散发性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变率较低,突变主要位于第3外显子,该外显子区可能存在一个突变热点区域。VHL抑癌基因突变与肿瘤分期、分级等临床病理指标无关,是肾透明细胞癌发生发展的早期遗传事件。
-
单位上海交通大学医学院附属仁济医院
