1例Cornelia de Lange综合征并基因分析

作者：胡晓艳; 徐颂周; 周于新^*

来源：国际遗传学杂志, 2019, 42(04): 312-314.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.04.010

患儿,男,20 分钟,因"足月低体重生后20分钟"入院.患儿系第 3 胎第 2 产,胎龄 37 +4周,因母亲"疤痕子宫、胎儿生长受限"予剖宫产娩出,羊水Ⅰ°污染,胎盘脐带无异常,出生体重2100 g,出生无窒息抢救史,生后以"足月小于胎龄儿"转入我科.患儿母 31 岁,体健,患儿父36 岁,患"乙型病毒性肝炎" ,口服恩替卡韦治疗.患儿母孕期规律产检,中孕彩超及后期超声检查均提示胎儿生长受限.患儿母无烟酒嗜好,无接触放射或毒物史,无家族遗传病史,患儿姐姐5 岁,体健.

• 单位
  北京大学深圳医院