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摘要
目的:绘制成骨不全家系谱图,以便确定所发现的特定性状和疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的防治提供依据。方法:对甘肃省张掖市民乐县北滩乡一家系健在的38例遗传性成骨不全患者的临床资料及7例死亡的临床资料进行回顾性分析,调查时间为1990年4月至2017年4月。结果:1)一家系五代45例(男20例,女25例)患病,年龄10个月81岁。2)同时具有两种不同遗传方式(显性38例,隐性7例)。3)45例均有深浅不同蓝色巩膜。4)健在38例的骨骼X线改变:33例为普遍性骨密度减低,皮质薄,长管状骨细长,6例正常。29例合并骨折。5)进行性耳聋25例(含死亡3例)。6)蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症21例(含死亡3例)。7)碱性磷酸酶高于正常值者(17例)为本组实验室检查的特异表现。结论:1)蓝色巩膜、骨脆伴骨折、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现,尤其蓝色巩膜为本组患者首现及易显体征,为诊断必备条件。2)巩膜蓝色深浅能反映患者病情轻重的程度。3)听力损失的发生率及严重程度与OI其它表现无关。4)该家系中此病有两种遗传方式,分别为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传属于Ⅰ型,常染色体隐性遗传属于Ⅲ型。5)本病为骨发育障碍性疾病,X线检查对本病的诊断有着十分重要的价值。6)治疗主要以手法复位石膏固定和牵引及预防骨折和系统康复。
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单位甘肃省人民医院; 河西学院附属张掖人民医院
