329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局

作者：李超波; 王珺; 张靖; 肖西峰; 王晓红

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(08): 962-964.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.08.018

• 唐筛高风险
• 染色体核型分析
• 二代测序
• 出生缺陷

目的分析329例唐筛高风险(>1/270)孕妇羊水穿刺染色体核型、二代测序NGS结果以及妊娠结局,初步评价血清学检测的效果。方法抽取羊水,进行染色体核型分析、二代测序检测,电话随访妊娠结局。结果 329例样本中,染色体三体共6例,占比为1.82%,孕妇终止妊娠。多态性核型21例,占比为6.38%,其中1例先天性肛门闭锁,余未见出生缺陷。除外三体,NGS检测到染色体拷贝数变异CNVs 16例(15例重复,1例缺失),占比为4.86%。缺失的1例接受建议,验证双亲,为母亲来源,孕妇继续妊娠。16例均未见出生缺陷。结论作为减少出生缺陷的常规手段之一,孕中期血清学检测对减少出生缺陷有一定的意义。但是,假阳性率高,产前诊断检出率低。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 唐都医院