低钾型周期性麻痹一家系八例

作者：闫佳秀; 韩军; 武婷; 王国华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 455.

• 低钾型周期性麻痹
• 先证者
• 新生儿期
• 临床表型

<正>先证者(Ⅳ6,图1)男,因早产、低出生体重(出生体重1.66 kg,身长43 cm)于出生后0.5 h与孪生兄长同时入院。患儿系G1P1,胎龄32+4周,经阴道分娩,无宫内窘低迫史及生后窒息史。出生后自主排便能力差,入院第22天已完全经口母乳喂养。患儿无明显诱因出现反复腹胀,血气分析提示低钾,血钾3.0 mmol/L(正常参考值:3.5～5.5 mmol/L),经口服补钾后血钾24 h内恢复正常,甲状腺功能正常,双肾及肾上腺

• 单位
  吉林大学第一医院