新生儿期椭圆形红细胞增多症致重度黄疸一例

作者：朱彤; 纪琼^*; 刘阳

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, (01).

• 椭圆形红细胞增多症,遗传性
• 高胆红素血症,新生儿
• SPTA1基因

报告1例新生儿期椭圆形红细胞增多症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿生后19 h出现皮肤黄染,胆红素进行性升高伴贫血,红细胞形态检查提示球形红细胞比例增高,基因回报椭圆形红细胞增多症2型相关基因SPTA1杂合突变c.82C>T。对于生后早期不明原因的重度黄疸患儿需注意椭圆形红细胞增多症。

• 单位
  吉林大学第一医院