中国2013年克雅氏病监测网络病例特征分析

作者：张晓美; 周伟; 张宝云; 肖康; 陈操; 董小平; 石琦

来源：疾病监测, 2014, 29(04): 271-275.

DOI：10.3784/j.issn.1003-9961.2014.04.006

• 克雅氏病
• 监测
• 14-3-3蛋白
• PRNP基因
• 磁共振成像

目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2013年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果发现散发型克雅氏病临床诊断病例116例(38.80%),疑似诊断病例25例(8.36%),遗传型克雅氏病病例9例(3.01%),致死性家族型失眠症(FFI)3例(1.00%)。病例报告无季节聚集性,长期居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为61岁(32,86),男女性别比为0.87∶1;疑似诊断病例平均年龄为53岁(21,78),男女性别比为0.79∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。临床诊断病例中,同时出现3种及以上典型临床表现的病例所占比例比疑似诊断病例要高。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅磁共振成像(MRI)3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。对283份血液样品PRNP基因的检测,其中278例129位氨基酸为M/M纯合子,277例219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2013年我国监测到的克雅氏病病例的报告时间、长期居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克雅氏病的发病特点。临床诊断病例表现出更多的典型症状和阳性检测结果。

• 单位
  中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所; 传染病预防控制国家重点实验室