NEMO基因镶嵌突变致男性色素失禁症一例

作者：潘玉雪; 杨勇; 林志淼^*

来源：中华皮肤科杂志, 2019, 52(07): 450-454.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2019.07.002

• 色素失调症
• DNA突变分析
• 镶嵌现象
• 皮肤表现
• NEMO基因

目的检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况。方法收集先证者临床资料, 提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA。采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩增所有血液样本NEMO基因2号外显子和3～10号外显子片段, 并对其基因编码区的全部外显子及其侧翼序列进行测序。提取先证者父亲皮损石蜡组织DNA, PCR扩增NEMO基因10号外显子及其侧翼序列并测序。结果先证者及其父亲外周血DNA中均不存在NEMO基因4～10号外显子缺失;Sanger测序发现先证者外周血NEMO基因10号外显子发生c.1236dupA杂合突变, 导致氨基酸出现p.H413fs*7改变。先证者父母外周血中均不存在c.1236dupA突变, 但先证者父亲皮损组织DNA中存在c.1236dupA镶嵌突变。结论 NEMO基因c.1236dupA突变可能为引起本例先证者及其父亲色素失禁症的原因。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院; 北京大学第一医院