晚发型糖原累积病Ⅱ型的临床和病理研究

作者：岳冬曰; 朱雯华; 奚剑英; 林洁; 罗苏珊; 陆珺; 赵重波; 卢家红

来源：中国临床神经科学, 2012, (04): 367-371.

• 糖原累积病Ⅱ型
• 肌肉活组织检查
• 空泡性肌病 glycogen storage disease type Ⅱ
• muscle biopsy
• vacuolar myopathy

目的:总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点。方法:回顾性分析11例GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果:临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶(CK)可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位。外周血α-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性。结论:晚发型GSDⅡ型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变。α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊。

• 单位
  复旦大学附属华山医院