血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测

作者：林颖; 孟露露; 季修庆; 张菁菁; 马定远; 成建; 刘安; 周静; **; 许争峰

来源：临床检验杂志, 2013, (01): 7-8.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2013.01.031

• 高通量测序
• 无创产前诊断
• 21-三体综合征
• 血浆游离DNA

目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、...

• 单位
  南京医科大学附属南京妇幼保健院