ACTL6B基因变异致发育性癫■性脑病76型1例病例报告

作者：罗晗; 黄炳龙; 李承燕^*; 王优; 荣诗雯; 敖当

来源：中国循证儿科杂志, 2023, 18(03): 241-242.

<正>1 病例资料男，2月3日龄，因“反复抽搐9 d”收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院)。患儿于1月24日龄首次出现抽搐，表现为双眼凝视，双上肢屈曲抖动，偶见双下肢抖动，以右侧为主，持续20～40 s后自行缓解，每天1～2次。1周后患儿发作频繁，每天4次，遂至我院。

• 单位
  广东医科大学附属医院