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摘要
非经典21羟化酶缺乏症（NC-21OHD）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，但其临床表现多种多样，缺乏特异性，常与多囊卵巢综合征（PCOS）混淆，极易漏诊误诊。同时，NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难，有不少具争议性的科学问题，本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述，以期提高临床对该病的认识。
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非经典21羟化酶缺乏症（NC-21OHD）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，但其临床表现多种多样，缺乏特异性，常与多囊卵巢综合征（PCOS）混淆，极易漏诊误诊。同时，NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难，有不少具争议性的科学问题，本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述，以期提高临床对该病的认识。
