比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异

作者：汤绚; 江慧洪; 汤二将; 李华光; 陈颖; 林谋斌^*

来源：同济大学学报(医学版), 2020, 41(01): 26-32.

DOI：10.16118/j.1008-0392.2020.01.005

• 结直肠癌
• 远处转移
• 比较基因组杂交
• 功能富集分析
• DNA拷贝数改变

目的应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异。方法收集47例结直肠癌患者(发生/未发生远处转移=18/29)的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变。进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制。结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异。研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p。功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关。通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等。结论与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关。

• 单位
  上海市杨浦区中心医院; 同济大学