线粒体糖尿病是由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病, 属于特殊类型糖尿病, 约占糖尿病总数的3%。由于线粒体糖尿病存在临床表型异质性大、症状不典型、较为罕见等特点, 常被漏诊或误诊为其他亚型糖尿病。线粒体糖尿病的临床治疗及随访不同于其他亚型糖尿病, 因此, 该亚型糖尿病的及早确诊将有助于患者后续的治疗与改善临床结局。本专家共识中对国内外有关线粒体糖尿病的研究成果与临床检验诊断策略进行总结, 并提出线粒体糖尿病的临床检验诊断建议。