目的:探讨1例 HNRNPU基因变异导致神经发育障碍(NDDs)患儿的临床表现及基因变异特征，并检索文献进行回顾性分析。 方法:回顾性分析2020年12月至武汉科技大学附属孝感医院就诊的1例因"间断抽搐1年余"NDDs患儿的临床资料，收集患儿及其父母的外周血样，进行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。以
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