<正>法布雷病（Fabry）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-galacto-sidase A,α-Gal A)的活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘执醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。其临床特点为发作性肢体疼痛和皮肤血管角质瘤，在疾病后期常出现肾脏、心脏等的损害。
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