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摘要
目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产前检测结果，按照不同的分类指征进行统计，其中高风险的孕妇行羊水穿刺检查，并随访妊娠结局。结果 NIPT共检出142例高风险病例，其中13/18/21三体病例高风险病例分别为10例、32例、69例，性染色体高风险病例13例，其他染色体高风险病例18例，经产前诊断确诊后，13/18/21三体病例分别为2例、19例、58例，性染色体高风险病例7例，其他染色体高风险病例1例。21-三体、18-三体、13-三体和性染色体异常的阳性预测值分别为87.88%、67.86%、20.00%和63.64%。结论 NIPT对孕妇外周血中胎儿游离DNA的21/18/13三体和性染色体异常的阳性检出率和阳性预测值很高，适用于临床产前筛查，有效减少了有创产前诊断操作的例数。
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单位沧州市人民医院
