60例新生儿甲基丙二酸血症的临床表现分析

作者：弓雪茹; 李文静; **

来源：临床研究, 2020, 28(12): 94-95.

• 新生儿
• 甲基丙二酸血症
• 临床表现

目的分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现,以达到指导临床早期鉴别诊断、对症处理的目的。方法对2017年8月至2019年8月本院确诊为MMA的60例新生儿进行回顾性分析,总结其临床表现,实验室检查、影像学检查等结果。结果 MMA新生儿发病时间集中于出生后1～6 d;MMA主要临床表现为反复惊厥(56.67%)、喂养困难(55.00%)、原始反射减弱(48.33%)、反应低下(56.67%)。结论 MMA临床表现主要为反复惊厥、喂养困难、原始反射减弱、反应低下,临床应根据上述临床表现,警惕MMA发生可能性,及早实施尿液、血液代谢等相关筛查,指导临床早期鉴别诊断、对症处理。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 郑州儿童医院; 郑州大学