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摘要
目的 对1例存在染色体Xq28杂合缺失，疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后。方法 女性患儿，20 d，因“皮肤黄疸20 d，针刺部位难止血”入院，母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障碍72型相关拷贝数缺失。为进一步确诊及明确预后，采集患儿及其父母外周血行基因检测，并进行染色体失活检测及遗传学分析。结果 患儿染色体Xq28存在约439.4 kb的拷贝数杂合缺失变异，是ClinGen数据库收录的明确功能缺失致病编码基因。染色体失活检测显示患儿父源X染色体为极度失活偏移，单倍型分析提示受检者正常染色体遗传自母亲，父源X染色体上存在杂合缺失，故推断患儿不发病或症状轻微。结论 携带X连锁隐性遗传疾病致病性变异的女性患者有必要进行X染色体失活检测数据分析，判断其发病的可能性。
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单位中南大学湘雅医学院
