肥大细胞增生症是一组多种病理机制的疾病,近年来发现c- kit活化性突变也是肥大细胞增生症的一个重要机制,对肥大细胞的增殖和致瘤性有重要作用。c -kit活化性突变和某些肥大细胞增生症临床类型有关。酪氨酸激酶抑制剂等及影响c- kit表达的因素可能会对有c- kit突变的肥大细胞增生症有治疗作用。