3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例 AUH基因新变异分析

作者：张其刚; 侍学琴^*; 周冲

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(03): 213-215.

• 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型
• 高通量测序
• AUH基因
• 新变异

目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测, 运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测, 并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G, 分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性, R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切, 但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明, 该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗, 体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确, 针对临床意义不明变异需进行RNA分析, 验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。

• 单位
  淮安市妇幼保健院