戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

作者：胡新; 毛智; 虎磐; 周飞虎^*

来源：中西医结合心血管病电子杂志, 2018, 6(25): 180-181.

DOI：10.16282/j.cnki.cn11-9336/r.2018.25.133

• 小儿
• 术后高热
• 多器官功能不全
• 戊二酸血症Ⅰ型

目的探讨戊二酸血症(glutaric academia,GA)Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗。方法本文回顾性分析一例术后在重症监护病房诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果本例为7个月大男患儿,因发现听力差6个月就诊。耳鼻喉科完善相关检查后行人工耳蜗植入术。术后出现苏醒延迟、高热、二氧化碳潴留、肝肾功能损伤等症状。完善相关会诊后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为戊二酸血症Ⅰ型,后转儿童医院系统治疗。结论对于小儿患者出现的难以用常见病解释症状,应考虑到遗传相关疾病可能性,及时行相关代谢病筛查及基因检测,可尽早明确诊断并积极治疗。

• 单位
  解放军总医院