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摘要
Y-STR是最常用的男性家系调查遗传标记之一, 其突变机制多以经典的逐步突变理论来考量。然而, 逐步突变并不能完全解释多步突变、扩增条带数量增减及基因型缺失等现象。非逐步突变的机制如非等位同源重组和基因转换, 前者介导DNA复制、缺失产生多带分型及基因型缺失, 后者介导二拷贝基因由"杂合子"分型突变为"纯合子"分型。此类突变机制产生的特殊分型可在法庭科学DNA数据库中核心、优选基因座中观察到, 并且父子对中稳定遗传、存在一定地域分布差异。经非逐步突变机制产生的特殊分型在男性家系调查中可用于标记、细分大家系, 在家系排查设置容差步长、突变率调查时应考虑非逐步突变机制造成特殊分型、多步突变的影响。本文综述非逐步突变机制及其所致特殊分型、多步突变, 为其更好应用于男性家系调查提供初步理论基础。
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单位云南省公安厅; 昆明医科大学; 昆明市公安局
