脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析

作者：许波; 唐北沙; 张玉虎; 江泓; 郭纪锋; 刘小民; 汤建光; 沈璐

来源：临床神经病学杂志, 2006, (02): 81-83.

• 脊髓小脑型共济失调6型
• 临床特征
• 三核苷酸重复
• 等位基因

目的研究脊髓小脑型共济失调(SCA)6型的临床特征和基因突变频率。方法采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,对160个SCA家系330例患者和77例散发SCA患者进行SCA6(CAG)n的重复数分析,对异常等位基因进行测序;并对SCA6患者进行临床及MRI检查。结果检测确定4个SCA6家系6例患者SCA6(CAG)n的重复数为25和26,正常人群SCA6(CAG)n的重复数为5～17,SCA6突变频率为本组SCA家系的2.5%。SCA6患者临床仅表现为缓慢进展的小脑性共济失调,MRI显示单纯小脑萎缩。结论SCA6是中国SCA中的少见亚型,SCA6与其他SCA亚型有不同的临床及影像学特征。

• 单位
  青岛市中心医院; 中南大学湘雅医院