MTM1基因半合子突变及RYR1基因杂合突变致新生儿X-连锁肌管肌病2例临床分析

作者：王钿钿; 王瑜^*; 王化彬

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2023, 37(07): 722-726.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2023.07.015

• 新生儿X-连锁肌管肌病
• 中央核肌病
• MTM1基因
• 全外显子组测序

目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况。方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血，提取基因组DNA,进行全外显子组测序，经比对分析发现可疑变异位点，采用Sanger测序法进行验证。分析2例患儿的临床资料。结果 2例均为男性。例1出生时刺激无反应，无自主呼吸，出生1 min Apgar评分1分，出生5 min Apgar评分6分。例2出生时呼吸频率慢、表浅，刺激无反应，出生1 min Apgar评分5分，出生5 min Apgar评分7分。2例均四肢肌张力低下、肌力Ⅱ级，吞咽困难，隐睾。2例均给予呼吸机辅助、控制感染、鼻饲配方奶及其他对症支持治疗。基因检测结果显示，例1存在MTM1基因(c.584G>A p.Cys195Tyr)杂合突变，RYR1基因c.6251G>A(p.Arg2084Gln)和c.11516G>A(p.Ser3839Asn)杂合突变；例2存在MTM1基因c.1116delTp.Val373fs移码突变。结论 XLMTM患儿临床发病早，症状重，预后不良；MTM1基因有多个基因变异位点，例1为罕见的MTM1基因联合RYR1基因复合杂合突变，未见相关文献报道，例2为MTM1基因突变。早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。

• 单位
  济宁医学院附属医院