疑似Von Hippel-Lindau综合征的肾透明细胞癌脑转移一例

作者：王玉保; 孙国柱^*; 吕中强

来源：脑与神经疾病杂志, 2019, 27(03): 161-164.

• 肾透明细胞癌
• 脑转移
• Von Hippel-Lindau(VHL)综合征
• 基因检测

目的报道1例疑似Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的肾透明细胞癌脑转移病例,探讨其鉴别诊断。方法搜集本科收治的1例肾透明细胞癌单发脑转移患者的临床资料,结合影像学检查、术中所见及术后病理以及VHL基因MLPA(多重连接探针扩增技术)检测结果,与VHL综合征进行鉴别。结果通过对肾透明细胞癌单发脑转移的1例术前临床表现、影像学检查及既往病史综合分析,最终结合术后病理结果及VHL基因MLPA检测与VHL综合征相鉴别,排除了VHL综合征,确诊为肾透明细胞癌脑转移。结论肾透明细胞癌脑转移与VHL综合征在临床表现及影像学表现有众多极似之处,需详细分析患者既往史及家族史,并结合基因检测等手段及术后病理与之进行鉴别。

• 单位
  河北医科大学第二医院