酶替代治疗法布里病的疗效分析

作者：唐子洋; 李东昀; 张萍; 邹玉荣; 李贵森; 陈莎莎^*

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2023, 32(05): 412-418.

• 法布里病
• 基因变异
• 酶替代治疗
• 不良反应

目的：分析法布里病(Fabry disease, FD)患者临床病理特点、基因学检查、家系、酶替代治疗短期疗效及不良反应。方法：回顾性分析2022年1月至2023年6月在四川省人民医院规律治疗的8例FD患者的临床病理资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。8例患者阿加糖酶α用量为0.2 mg/(kg·次)静脉泵注，每2周1次。酶替代治疗2～11月。结果：8例患者中6例为男性，中位年龄26岁(22～47岁),通过临床表现、家族史、肾脏病理检查、α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性检测及基因检测结果明确诊断。患者临床表现为肢端疼痛，皮肤血管角化瘤，少汗，伴或不伴尿检异常、肾功能受累、高血压。基因测序结果显示，7例为GLA基因错义变异，1例为剪切突变。8例患者输注阿加糖酶a过程中均未发生严重不良反应。7例患者血浆脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较治疗前显著下降(P<0.05),4例蛋白尿明显减少，8例患者长期肢端疼痛症状在用药后明显改善，Mainz严重程度评分指数(MSSI)显著下降。结论：FD临床表现和基因变异多样，短期阿加糖酶α治疗未见严重不良反应，治疗半年后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降，临床症状明显改善，其临床获益需要更长时间的观察和随访。

• 单位
  四川省医学科学院（四川省人民医院）; 四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川省医学科学院·四川省人民医院; 电子科技大学