51例先天性中性粒细胞减少症患者临床特点与基因突变分析

作者：万扬; 杨文钰; 刘天峰; 常丽贤; 陈晓娟; 竺晓凡; 陈玉梅^*

来源：临床血液学杂志, 2021, 34(09): 636-641.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2021.09.007

• 中性粒细胞缺乏
• 骨髓衰竭
• ELANE

目的:探讨先天性中性粒细胞减少症(CN)患儿的临床特点与基因突变情况。方法:回顾性分析2006年1月—2020年12月我中心确诊的51例CN患儿临床特点,采用二代测序方法检测CN相关致病基因突变。结果:共入组51例CN患儿,男25例,女26例,中位发病年龄16个月(0～142个月),约79.54%的患儿有频繁感染病史,中位中性粒细胞计数0.30×109/L(0.07×109/L～0.88×109/L)。流式细胞术检测21例患儿淋巴细胞亚群,CN患儿CD3 T细胞和CD19 B细胞比例平均值低于同年龄段正常儿童。而CN儿童各年龄段IgG、IgA平均值略高于同年龄段正常儿童。完成基因测序的31例CN患儿中,15例检出CN相关基因突变,包括ELANE突变4例,CXCR4突变2例,GATA2、GFI1、G6PC3、HAX1、AP3B1、CSF3R、LYST、VPS13B各1例,另有1例患儿同时携带VPS45及AP3B1杂合突变。结论:CN患儿发病年龄小,多数有频繁感染病史,可能存在淋巴细胞亚群异常。ELANE为CN常见的致病突变。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院