3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现及基因突变分析

作者：刘现涛; 张晓宁; 张晓雨; 赵岚岚; 张松筠^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(05).

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良
• 极长链脂肪酸
• 基因突变
• 造血干细胞移植

回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况, 并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein, ALDP)结构进行分析, 提高对X-ALD的认识, 减少误诊误治。3例患者均为男性, 患者1、2为儿童脑型(childhood cerebral ALD, CCALD), 患者3为肾上腺脊髓神经病, 早期均被误诊。头颅MRI、血液学检查显示了X-ALD的神经系统脱髓鞘、肾上腺皮质功能不全以及极长链脂肪酸的堆积。ABCD1基因测序发现3种新发致病突变[c.910delins22(p.A304delins8)、c.887A>C(p.Y296S)、c.14511481del(p.P484fs)], 影响ALDP的关键结构, 进而致病。患者1、2行造血干细胞移植, 术后病情继续进展;患者3病情较稳定。本研究发现了3种新的突变, 扩充了X-ALD患者ABCD1基因突变谱;对于X-ALD, 应早期识别、早期诊断, 减少误诊误治。

• 单位
  河北医科大学第二医院