儿童胸膜肺母细胞瘤13例临床病理及分子遗传学特征分析

作者：赵菁; 陈莲^*; 马阳阳; 冯佳燕; 丁笛

来源：临床与实验病理学杂志, 2019, 35(08): 911-915.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2019.08.007

• 胸膜肺母细胞瘤
• 儿童
• DICER1
• 全外显子测序

目的探讨胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床病理及基因学特征。方法回顾性分析13例PPB的临床病理资料,完善随访资料,并复习相关文献,对3例明确有甲状腺肿瘤家族史典型患儿的肿瘤组织进行全外显子测序。结果 13例患儿中,Ⅰ型PPB 2例、Ⅱ型3例、Ⅲ型8例,截至随访有2例Ⅰ型患儿和1例近期就诊的Ⅲ型患儿存活,其余10例患儿均死亡。镜检:囊性区良性上皮下可见似"生发层"样密集的间叶细胞,实性区由成片异型间叶细胞组成,具有多种分化潜能。肿瘤细胞vimentin阳性,并根据不同的分化表达不同的免疫组化标记。3例有家族史的患儿均存在DICER1基因突变。结论Ⅰ型PPB预后较好,进展为Ⅱ、Ⅲ型预后差。PPB是家族性肿瘤易感综合征的一部分,DICER1基因是PPB关键致病基因,基因检测或能帮助早期发现PPB。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院