摘要
目的探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征, 并复习相关文献。结果 3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高(810.18 μg/L), 因腹膜后占位行"根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除"。术后病理示胚胎性癌, 需除外性腺转移, 行彩超见右侧睾丸实性占位, 部分区域低回声伴散在钙化。例2为"右锁骨上淋巴结穿刺标本", 胸片提示双肺多发转移灶, 穿刺活检病理示转移性胚胎性癌, 行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行"根治性右侧睾丸切除术"。大体观察:睾丸瘢痕区界限清楚, 灰白-棕黄, 单灶或多灶, 最大径0.6~1.5 cm。镜下观察:瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞;瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞(Leydig cells)增生、管内微小或粗颗粒状钙化, 其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤, 例2见原位生殖细胞肿瘤, 例3见生精细胞不典型增生。免疫表型:胚胎性癌表达SALL4、广谱细胞角蛋白(CKpan)和CD30;精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤表达OCT3/4、SALL4、CD117;不典型增生的生精细胞表达CD99和SALL4, Ki-67阳性指数约20%, 而OCT3/4、CD117均阴性。结论睾丸消退性生殖细胞肿瘤罕见, 性腺外的生殖细胞肿瘤首先要考虑到来自性腺睾丸转移的可能性, 如果在睾丸内发现瘢痕, 一定要判断是否为睾丸消退性生殖细胞肿瘤, 消退机制可能与肿瘤免疫介导和局部缺血性损伤的微环境有关。
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