细胞色素P450氧化还原酶缺乏症试管助孕1例

作者：李卓; 李洋洋; 苏迪; 朱越英; 钱聪^*

来源：中国实验诊断学, 2023, 27(10): 1230-1232.

<正>细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency, PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)中罕见的类型，为细胞色素 P450 氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因纯合或杂合变异引起的常染色体隐性遗传病。

• 单位
  吉林大学第一医院