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摘要
<正>遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/800活产婴,我国大陆地区的预计发病率为6.6%[1]。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段,有的甚至效果较好,但其临床表现多样,缺乏特异性,仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代
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<正>遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/800活产婴,我国大陆地区的预计发病率为6.6%[1]。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段,有的甚至效果较好,但其临床表现多样,缺乏特异性,仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代
