亨廷顿病的基因诊断

作者：莫亚勤; 李麓芸; 卢光琇

来源：遗传, 2005, (06): 5-8.

DOI：10.16288/j.yczz.2005.06.002

• 亨廷顿病
• HD基因
• 三核苷酸重复
• 动态突变 Huntington disease
• HD gene
• trinucleotide repeat
• dynamic mutation

为了简单高效检测HD基因开放阅读框5'端(CAG)n三核苷酸重复序列,建立快速准确的亨廷顿病(Hun-tington disease,HD)基因诊断方法,应用TaKaRa LATaqDNA聚合酶配合GC buffer扩增HD基因包含(CAG)n重复序列的目的片段,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测后回收(CAG)n拷贝数异常增多的目的片段,再次PCR扩增后将产物连接至T载体,进行DNA测序确定CAG的拷贝数。应用该方法对一个HD家系的3名成员以及20名正常人进行基因诊断,结果显示该HD家系3名成员的一条染色体上的(CAG)n拷贝数在正常范围内,而另一条染色体上的(CAG)n拷贝数异常增多,分别为39...

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中山大学