摘要

目的评价唐氏综合征筛查在孕早、中期产妇产前检查中的应用价值。方法选取2014年1月-2014年12月产期检查的1 559例产妇作为研究对象,对产妇的唐氏综合征筛查数据进行回顾性分析。其中妊娠早期876例,检测妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和β-人绒毛促性腺激素(β-HCG)水平;妊娠中期683例,检测甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇(E3)和抑制素A(inhibitin A)水平。记录唐氏综合征筛查结果并评价妊娠早期和妊娠中期唐氏综合征筛查的诊断价值。结果 1 559例产妇中,共28例(1.80%)产妇的唐氏综合征筛查结果为阳性,其中早期妊娠9例,中期妊娠19例。妊娠早期产妇唐氏综合征筛查结果的灵敏度为71.43%,特异度为99.54%,阴性预测值为99.77%,阳性预测值为55.56%;妊娠中期产妇唐氏综合征筛查结果的灵敏度为100.00%,特异度为99.55%,阴性预测值为100.00%,阳性预测值为31.58%。结论唐氏综合征筛查在预防DS患儿的发生中具有重要意义。