非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

作者：王斯悦; 彭和香; 薛恩慈; 陈曦; 王雪珩; 范梦; 王梦莹; 李楠; 李静; 周治波; 朱洪平; 胡永华; 吴涛^*

来源：中华流行病学杂志, 2023, 44(03): 504-510.

DOI：10.3760/cma.j.cn112338-20220624-00556

• 出生缺陷
• 非综合征型唇腭裂
• 风险预测
• 风险预测模型

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。

• 单位
  公共卫生学院; 北京大学; 北京大学口腔医院