儿童GATA2缺陷病相关骨髓增生异常综合征3例

作者：姚佳峰; 覃菲; 马洁; 王冬; 张蕊; 吴润晖^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2023, 28(02): 121-124.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2023.02.011

• GATA2
• 绝对值
• 骨髓染色体
• 骨髓增生异常综合征
• 外周血淋巴细胞
• 幼稚细胞
• 巨核细胞病态造血
• AML
• 正常核型
• 骨髓活检
• 去甲基化治疗
• 穿刺细胞学

<正>1 病例资料病例1:男，12岁，主诉“左下肢水肿4年余，反复感染、血细胞减少1年余”(图1)。入院辅助检查：(1) 血常规：白细胞1.62×109/L,中性粒细胞59%,淋巴细胞36%,单核细胞1%,血红蛋白98g/L,血小板127×109/L。(2)外周血淋巴细胞绝对值0.53×109/L,总T淋巴细胞764个/uL,总B淋巴细胞2个/uL,NK细胞23个/uL,CD4/CD8比值0.64。(3) 骨髓穿刺细胞学：增生活跃，

• 单位
  首都医科大学; 首都医科大学附属北京儿童医院